Diabetes Mitocondrial

Diabetes Mellitus Mitocondrial

O diabetes decorrente de mutações no genoma mitocondrial corresponde a um tipo raro de diabetes monogênico. Possui origem exclusivamente materna, apesar de ambos os sexos poderem herdar a mutação e desenvolver a doença. A variante alélica mais comum é a m.3243A>G.

Este tipo de diabetes está associado à surdez neurossensorial, presente em 75% dos casos, normalmente com início na idade adulta, precedendo o diagnóstico de diabetes. Além disso, 80% dos casos apresentam distrofia macular. Outras manifestações menos prevalentes incluem fraqueza muscular, envolvimento cardíaco, insuficiência renal e deficiência do hormônio de crescimento.