Lipodistrofias

Lipodistrofias Genéticas

As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças raras com redução total ou parcial do tecido adiposo e diminuição da produção de leptina. Isso acarreta alterações no metabolismo glicídico e lipídico, resultando em resistência insulínica, diabetes lipoatrófico, hipertrigliceridemia acentuada, complicações cardiovasculares e hepáticas.

As Lipodistrofias Congênitas Generalizadas ou Síndrome de Berardinelli-Seip possuem herança autossômica recessiva, com redução do tecido adiposo visceral e subcutâneo, e início no primeiro ano de vida.

Já as Lipodistrofias Parciais Familiares seguem um padrão de herança autossômico dominante, cujas manifestações de perda do tecido adiposo ocorrem mais tardiamente, durante a infância, puberdade ou início da vida adulta. Na síndrome mais comum, chamada Lipodistrofia Parcial Familial tipo 2 ou Síndrome de Dunnigan, a perda de gordura subcutânea ocorre nos membros, com acúmulo na face, pescoço e região intra-abdominal.

Elementos específicos do fenótipo podem direcionar o diagnóstico diferencial; entretanto, o diagnóstico etiológico definitivo requer análise genético-molecular.