Testes Genéticos

O Grupo de Diabetes Monogênico da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo atualmente realiza a análise genético-molecular de pacientes com diagnóstico clínico de Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY), Diabetes Neonatal, Diabetes Mitocondrial, Lipodistrofia (Congênita Generalizada e Parcial), Síndromes de Resistência Insulínica e Síndrome de Wolfram.

Para isso, utilizamos 3 abordagens diferentes de investigação genômica: Sequenciamento Sanger, Sequenciamento Paralelo em Larga Escala e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Sanger

GCK e HNF1A

MLPA

HNF4A; GCK; HNF1A e HNF1B

Sequenciamento Paralelo em Larga Escala

Painel MODY

HNF4A; GCK; HNF1A; PDX1; HNF1B; NEUROD1; KLF11; CEL; PAX4; INS; BLK; ABCC8; KCNJ11 e APPL1

Painel Diabetes Neonatal

KCNJ11, ABCC8, INS, GCK, PDX1, HNF1B, NEUROD1, ZFP57, EIF2AK3, SLC2A2, SLC19A2, PTF1A, RFX6, GATA6, GATA4, NEUROG3, IER3IP1, GLIS3, CP, WFS1, PLAGL1, HYMAI, NKX2-2, PAX6, MNX1

Painel Lipodistrofias Genéticas

AGPAT2, BSCL2, CAV1 e PTRF (Lipodistrofias Congênitas Generalizadas) / AKT2, CIDEC, LMNA, PLIN1, PPARG, TBC1D4 e ZMPSTE24 (Lipodistrofias Parciais Familiares) / INSR (Síndromes de Resistência Insulínica)

Painel Síndrome de Wolfram

WFS1 e CISD2

Genoma Mitocondrial