Nossos Números

Fenótipo

Casos identificados





Maturity-Onset Diabetes of the Young





230

  • MODY-HNF4A: 3
  • MODY-GCK: 147
  • MODY-HNF1A: 39
  • MODY-PDX1: 3
  • MODY-HNF1B: 8
  • MODY-NEUROD1: 1
  • MODY-CEL: 6
  • MODY-PAX4: 7
  • MODY-INS: 1
  • MODY-ABCC8: 10
  • MODY-KCNJ11: 5



Lipodistrofias Genéticas



24

  • AGPAT2: 10
  • AKT2: 2*
  • BSCL2: 4
  • LMNA: 8*
  • PPARG: 2


Diabetes Mellitus Neonatal


8

  • ABCC8: 4
  • FOXP3: 2
  • KCNJ11: 1
  • ZFP57: 1

Síndrome de Wolfram

3

  • WFS1
*Presença de pacientes com alterações digênicas