Nossos Números
Fenótipo
Casos identificados
Maturity-Onset Diabetes of the Young
Maturity-Onset Diabetes of the Young
230
- MODY-HNF4A: 3
- MODY-GCK: 147
- MODY-HNF1A: 39
- MODY-PDX1: 3
- MODY-HNF1B: 8
- MODY-NEUROD1: 1
- MODY-CEL: 6
- MODY-PAX4: 7
- MODY-INS: 1
- MODY-ABCC8: 10
- MODY-KCNJ11: 5
Lipodistrofias Genéticas
Lipodistrofias Genéticas
24
- AGPAT2: 10
- AKT2: 2*
- BSCL2: 4
- LMNA: 8*
- PPARG: 2
Diabetes Mellitus Neonatal
Diabetes Mellitus Neonatal
8
- ABCC8: 4
- FOXP3: 2
- KCNJ11: 1
- ZFP57: 1
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Wolfram
3
- WFS1
*Presença de pacientes com alterações digênicas